PDF Hóa sinh lâm sàng, ý nghĩa lâm sàng của các xét nghiệm hóa sinh, Gs. Lê Đức Trình

Hóa sinh lâm sàng, ý nghĩa lâm sàng của các xét nghiệm hóa sinh, Gs. Lê Đức Trình
401 trang

 

MỤC LỤC
PHẦN I. MỘT SỐ KHÁI NIỆM cơ BẢN TRONG THựC HÀNH HÓA SINH LÂM SÀNG
Chương 1
MỤC ĐÍCH CŨA HỐA SINH LÂM SÀNG
1.1. Đôi nét về lịch sử môn học hóa sinh lâm sàng 27
1.2. Mục đích của hóa sinh lâm sàng 28
1.3. Quan hệ giữa bệnh nhân - thầy thuốc - cán bộ xét nghiệm 29
1.3.1. Quan hệ giữa thầy thuốc và bệnh nhân 29
1.3.2. Quan hệ giữa thầy thuốc và cán bộ xét nghiệm 30
Chương 2
HỆ THỐNG ĐƠN VI QUỐC TẾ (SI) ỨNG DỤNG
TRONG HÓA SINH LÂM SÀNG
2.1. Quá trình hình thành hệ SI 35
2.2. Hệ thống SI là gì? 35
2.2.1. Các đơn vị SI 36
2.2.2. Những bội số và ước số của đơn vị SI 37
2.2.3. Đơn vị ngoài SI 37
2.3. Tại sao phải sử dụng đơn vị SI 38
2.3.1. Lý do pháp lý 38
2.3.2. Lý do khoa học 38
2.3.3. Lý do thực hành 38
2.4. Những điểm thay đổi giữa hệ thống đơn vị cũ
và đơn vị mới (SI) 39
2.4.1. Thay đổi hoàn toàn 39
2.4.2. Thay đổi ít 39 '
2.4.3. Không thay đổi 39
2.4.4. Đơn vị hoạt động của enzym 39
2.5. Chuyển đổi giữa các đơn vị cũ sang đơn vị mới (SI)
và ngược lại 40
2.5.1. Chuyển đơn vị cũ đơn vị SI 40
2.5.2. Chuyển nồng độ chất ^=±mEq 41
2.5.3. Chuyển đơn vị hoạt động enzym U/L Katal 42
Chương 3
ĐẢM BẢO CHẤT LƯỢNG
3.1. MỞ đầu 45
3.2. Thực hiện kiểm tra chất lượng (KTCL) 46
3.2.1. Lựa chọn các nguyên liệu cho KTCL 46
3.2.2. Bản chất của những sai số trong quá trình làm xét nghiệm 46
3.2.2a. Sai số bất ngờ hoặc sai số ngẫu nhiên 47
3.2.2b. Sai số hệ thống 47
3.2.2c. Sai số bất thường 48
3.2.3. Những thông số thống kê sử dụng trong việc KTCL 48
3.2.3a. Đường cong Gauss hay sự phân phối chuẩn 48
3.2.3b. Trung vị (Me) 50
3.2.3C. Mốt (Mo) 50
3.2.3d. Trị số trung bình (X) 50
3.2.4. Những tính toán vể độ phân tán 51
3.2.4a. Phạm vi 51
3.2.4b. Phương sai (V) 51
3.2.4C. Độ lệch chuẩn (ơ) 52
3.2.4d. Hệ số phân tán (CV) 52
3.3. Nội kiểm tra chát lượng 53
3.3.1. Kiểm tra độ chính xác 54
3.3.1 a. Định nghĩa độ chính xác 54
3.3.1b. Nguyên tắc kiểm tra độ chính xác 55
3.3.1 c. Huyết thanh kiểm tra độ chính xác 56
3.3.1 d. Bảng tính toán các thông sô' đánh giá độ chính xác 56
3.3.1 e. Bảng kiểm tra độ chính xác 58
3.3.1f. Biểu đồ kiểm tra độ chính xác 59
3.3.1 g. Biểu đồ kiểm tra độ chính xác Levey - Jennings 59
3.3.1 h. Đánh già độ chính xác 60
3.3.2. Kiểm tra độ xác thực 60
3.3.2a. Định nghĩa độ xác thực 61
3.3.2b. Khái niệm về trị sô' thực 62
3.3.2c. Mẫu kiểm tra độ xác thực 62
3.3.2d. Cách tiến hành kiểm tra độ xác thực 62
3.3.2e. Đánh giá độ xác thực 63
3.4. Ngoại kiểm tra châì lượng 64
3.5. Những thông số đánh giá việc chẩn đoán bệnh 65
3.5.1. Độ nhậy (Se) 66
3.5.2. Độ đặc hiệu (Sp) 66
3.5.3. Độ hiệu năng 67
3.5.4. Giá trị tiên đoán (PV) 68
Tóm tắt 69
PHẨN II. CHUYẾN HÓA CÁC CHAT VÀ CÁC LIÊN QUAN LÂM SÀNG
Chương 4
BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG - CÁC XÉT NGHIỆM
CHẨN ĐOÁN VÀ THEO DÕI
4.1. Nhắc qua vế sự hấp thu và chuyển hóa carbohydrat 75
4.1.1. Tiêu hóa và hấp thu carbohydrat 75
4.1.2. Sự vận chuyển glucose đến các tế bào 75
4.1.3. Sự chuyển hóa của carbohydrat 76
4.2. Cơ chế diều hoà nồng độ glucose huyết 76
4.2.1. Điểu hoà do chuyển hóa 76
4.2.2. Điều hoà do các hormon 76
4.3. Bệnh dái tháo dường (ĐTĐ) 78
4.3.1. Định nghĩa 78
4.3.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh ĐTĐ 78
4.3.3. Phân loại bệnh ĐTĐ 78
4.3.3. a. ĐTĐ typ 1 (ĐTĐ phụ thuộc Insulin - insulin
depesent diabetic melitus - IDDM). 79
4.3.3. b. ĐTĐ typ 2 (ĐTĐ không phụ thuộc insulin - non
insulin dependent diabetic mellitus - NIDDM) 79
4.3.3. C. ĐTĐ ở phụ nữ có thai (Gestational
diabetes mellitus GDM) 80
4.3.3. d. Giảm dung nạp glucose (IGT) 81
4.3.3. e. Giảm gluco.se khi đói (IFG) 81
4.4. Các rối loạn chuyến hóa trong bệnh ĐTĐ 81
4.4.1. Các rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt insulin 81
4.4.1 .a. Rối loạn chuyển hóa glucid 81
4.4.1. b. Rối loạn chuyển hóa lipid 82
4.4.1. C. Rối loạn chuyển hoá protein 82
4.4.2. Rối loạn chuyển hóa do tăng glucose huyết kéo dài 82
4.4.2. a. Phản ứng glycosyl hóa không cần enzym
và sự tạo thành AGE 82
4.4.2. b. Hiện tượng gluco-oxy hóa (glucoxidation)
và sự tạo thành gốc tự do 83
4.4.2. C Tăng chuyển hóa glucose theo con đường polyol 84
4.4.2. d. Hoạt hóa enzym diacylglycerol kinase c 84
4.5. Các biến chứng của bệnh đái tháo đường 85
4.5.1. Biến chứng cấp tính 85
4.5.1. a . Nhiễm toan ceton do đái tháo đường 85
4.5.1. b. Tăng áp lực thẩm thấu do ĐTĐ 85
4.5.1. C. Nhiễm toan acid lactic 85
4.5.2. Biến chứng mạn tính 87
4.5.2. a. Biến chứng mạch máu 87
4.5.2. b. Bệnh lý thần kinh ở bệnh nhân ĐTĐ. 88
4.5.2. C. Các biến chứng khác. 88
4.6. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh ĐTĐ 88
4.6.1. Glucose niệu 88
4.6.2. Glucose huyết. 88
4.6.2. a. Glucose huyết của mẫu màu lấy ngẫu nhiên 89
4. ổ. 2.b. Glucose huyết khi đói 89
4.6.3. Nghiệm pháp gây tăng glucose huyết bằng đường uống. 90
4.6.4. Xác định tỷ lệ HbA1c 91
4.6.5. Fructosamin 92
4.6.6. Insulin 92
4.6.7. Peptid c 93
4.6.8. Các kháng thể 93
4.6.9. Các chất cetonic 93
4.6.10. Định lượng p hydroxybutyrat huyết 93
4.6.11. Microalbumin niệu 93
Tóm tắt 94
Chương 5
LIPID - LIPOPROTEIN VÀ BỆNH TIM MẠCH
5.1. Hóa học của lipid và ỉipoprotein 95
5.1.1. Những thành phần của lipid 95
5.1.1a. Acid béo 96
5.1.1b. Triglycerid 96
5.1.1C. Cholesterol 97
5.1.1d. Phospholipid 97
5.1.2. Lipoprotein. cấu trúc và phân loại lịpoprotein 98
5.1.2a. Cấu trúc của lipoprotein 98
5.1.2b. Phân loại lipoprotein: Chylomicron, VLDL, IDL,
LDL, HDL-Lp (a) 99
5.1.3. Các apolipoprotein 101
Apo A, Apo B, Apo c, Apo D, Apo E
5.2. Chuyển hóa lipid và lipoprotein 103
5.2.1. Con đường ngoại sinh 103
5.2.2. Con đường nội sinh 104
5.2.3. Con đường vận chuyển ngược cholesterol 105
5.2.4. Những thụ thể của lipoprotein 106
5.3. Rối loạn lipid huyết và bệnh tim mạch 107
5.3.1. Bệnh mạch vành tim 107
5.3.2. Xơ vữa động mạch 108
5.3.3. Nhồi máu cơ tim 109
5.4. Ý nghĩa lâm sàng của những xét nghiệm chẩn đoán
bệnh tim mạch 110
5.4.1. Những xét nghiệm lipid và lipoprotein chẩn đoán
bệnh mạch vành tim và xơ vữa động mạch 110
5.4.1 a. Cholesterol 110
5.4.1b. Triglycerid 110
5.4.1c. LDL-cholesterol 111
5.4.1d. HDL- cholesterol 112
5.4.1 e. Lipoprotein (a) 113
5.4.1f. Các apolipoprotein 113
5.4.2. Những xét nghiệm chẩn đoán nhồi máu cơ tim 115
5.4.2a. Các enzym: CK, AST, LDH 115
5.4.2b. Những protein tim: Mb, Troponin T, BNP 116
Chương 6
CHỮC NĂNG GAN - CÁC XÉT NGHIỆM HÓA SINH
TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ THEO DÕI BỆNH GAN
6.1. Các chức năng của gan 123
6.1.1. Chức năng bài tiết và kích thích bài tiết 123
6.1.1. a. Acid mật, muối mật 123
6.1.1. b. Bilirubin 124
6.1.2. Chức năng chuyển hóa và tổng hợp 127
6.1.3. Chức năng khử độc và chuyển hóa thuốc 129
6.2. Các bệnh vê' gan 129
6.2.1. Viêm gan cấp 131
6.2.1. a. Viêm gan virus cấp 131
6.2.1. b. Viêm gan cấp nhiễm độc 131
6.2.2. Viêm gan mạn 131
6.2.3. Xơ gan 131
6.3. Một sò xét nghiệm hóa sinh trong chẩn đoán
và theo dõi bệnh gan 132
6.3.1. Phương pháp thăm dò chức năng bài tiết mật 132
6.3.1. a. Nghiệm pháp thanh lọc huyết tương 132
6.3.1. b. Nồng độ bilirubin 133
6.3.1. C. Nồng độ urobilinogen trong nước tiểu 134
6.3.2. Các xét nghiệm đánh giá chức năng tổng hợp của gan: 134
6.3.2. a. Albumin huyết 134
6.3.2. b. Immunoglobulin 134
6.3.2. C. Thời gian prothrombin (PT) 134
6.3.3. Các xét nghiệm đánh giá sự hủy hoại tế bào gan 134
6.3.3. a. Một số điểm cần biết khi đánh giá xét nghiệm
enzym trong các bệnh gan 135
6.3.3. b. Các enzym 137
6.3.4. Các xét nghiệm huyết thanh học 139
6.3.4. a. Viêm gan virus A (HAV) 139
6.3.4. b. Viêm gan virus B 139
6.3.4. C. Viêm gan virus c 139
Tóm tắt 139
Chương 7
CHỨC NĂNG THẬN VÀ CÁC XÉT NGHIỆM
HOÁ SINH TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH THẬN
7.1. Chức năng bài tiết của thận (sựtạo thành nưỏc tiểu) ' 141
7.1.1. Giai đoạn lọc ở cầu thận 142
7.1.2. Giai đoạn tái hấp thu và bài tiết ở ống thận 142
7.2. Chức năng cân bằng nước, các chất điện giải
và cân bằng acid - base • 143
7.2.1. Cân bằng nước 143
7.2.2. Cân bằng các ion 144
7.2.3. Cân bằng acid -base 145
7.3. Chức năng tổng hợp một sỏ protein đặc biệt và hormon 146
7.4. Các bệnh thận 146
7.5. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thận 148
7.5.1. Xét nghiệm phân tích nước tiểu 148
7.5.2. Creatinin huyết 149
7.5.3. Cystatin c huyết 151
7.5.4. Urê huyết 151
7.5.5. Acid uric huyết 152
7.5.6. Protein niệu 154
7.5.7. Microalbumin niệu 156
7.5.8. Creatinin niệu 157
7.5.9. Acid uric niệu 157
7.5.10. Đánh giá chức năng thận 157
7.5.10. a. Độ thanh lọc creatinin 157
7.5.10. b. Độ íhanh lọc urê 159
Tóm tắt 160
Chương 8
TUYỂN GIÁP: SINH LÝ BỆNH HỌC
VÀ THĂM DÒ CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP
8.1. Giải phẫu và sinh lý tuyến giáp 161
8.2. Hormon tuyến giáp 162
8.2.1. Sinh tổng hợp hormon tuyến giáp 162
8.2.2. Vận chuyển hormon tuyến giáp trong máu 165
8.2.3. Điều hoà tổng hợp và tiết hormon tuyến giáp 165
8.2.4. Cơ chế tác dụng của hormon tuyến giáp: T3,
hormon hoạt động 166
8.2.5. Chuyển hóa 166
8.3. Rối loạn chức năng tuyến giáp 167
8.3.1. Giảm năng tuyến giáp 167
8.3.1 a. Giảm năng tuyến giáp tiên phát 168
8.3.1 b. Giảm năng tuyến giáp thứ phát 169
8.3.2. Tăng năng tuyến giáp 169
8.4. Những xét nghiệm đánh giá chức năng tuyến giáp 171
8.4.1. Những xét nghiệm định lượng hormon tuyến giáp
trong huyết thanh 171
8.4.1a. T4 toàn phần và T3 toàn phần (TT4 và TT3) 171
8.4.1 b. T4 tự do và T3 tự do (FT4 và FT3) 172
8.4.2. Định lượng hormon kích thích tuyến giáp (TSH)
trong huyết thanh 172
8.4.3. Nghiệm pháp TRH 173
Tóm tắt 175
Chương 9
THĂNG BẰNG NƯỚC - ĐIỆN GIẢI
9.1. Nhắc lại một sò kiến thức cơ bản về nước và dung dịch nước 178
9.1.1. Định nghĩa dung dịch (DD) 178
9.1.2. Đặc điểm của nước 179
9.1.3. Phân loại dung dịch 180
9.1.4. Nồng độ của dung dịch 181
9.1.5. Những tính chất của dung dịch 182
9.1.6. Cân bằng Donnan (hay Gibbs - Donnan) và sự vận
chuyển nước 187
9.2. Sự phân bò và vận chuyển nước - điện giải 190
9.2.1. Tổng lượng nước (TLN), các khu vực nước,
vai trò của nước và muối vò cơ 191
9.2.1. a. Tổng lượng nước, các khu vực nước và các dạng nước 191
9.2.1 .b. Vai trò của nước 193
9.2.1. C. Vai trò của muối vô cơ 194
9.2.2. Nhập và thải nước và muối vô cơ 195
9.2.2. a. Nhu cầu về nước và muối vô cơ 195
9.2.2. b. Nước nhập và nước xuất (kèm theo muối vô cơ) 197
9.2.2. C. Sự vận chuyển nước trong cơ thể 199
9.2.3. Các phương pháp đo thể tích nước ở các khu vực 200
9.2.4. Thành phần hoá học của DTTB và DNTB (bảng 9.11) 204
9.3. Điều hoà phân phối và vận chuyển nước 206
9.3.1. Hiệu ứng Donnan với sự trao đổi nước giữa huyết tương
và dịch kẽ 206
9.3.2. Vai trò của thận 208
9.3.3. Cơ chế điều hoà thăng bằng nước điện giải 209
9.4. Rối loạn thăng bằng nưóc - điện giải 211
9.4.1. Mất nước 212
9.4.1. a. Mất nước ưu trương (hình 9.13) 212
9.4.1. b. Mất nước đẳng trương (hình 9.14) 212
9.4.1. C. Mất nước nhược trương (hình 9.15) 213
9.4.2. Tăng nước 214
9.4.2. a. Tăng nước nhược trương (hình 9.16) 214
9.4.2. b. Tăng nước đẳng trương (hình 9.17) 214
9.4.2. C. Tăng nước ưu trương (hình 9.18) 215
9.4.3. Rối loạn chuyển hóa Na+ 216
9.4.3. a. Chuyển hóa bình thường của Na+ 216
9.4.3. b. Giảm natri huyết 217
9.4.3. C. Tăng natri huyết 223
9.4.4. Rối loạn chuyển hóa kali (K)+ 226
9.4.4. a. Giảm kali huyết. Nồng độ K+ - huyết <3.5 mmol/L. 226
9.4.4. b. Tăng kali huyết 229
Chương 10
THĂNG BẰNG ACID - BASE (TBAB)
10.1. Những khái niệm vế pH và TBAB 233
10.1.1. pH và pK 233
10.1.1 .a. Sự phàn ly của nước và pH 233
10.1.1. b. Sự phân ly của acid và base pK 234
10.1.2. Khái niệm về hệ thống đệm 236
10.1.3. pH của các dịch cơ thể và hệ thống đệm của máu 237
10.1.3. a. pH của các dịch 237
10.1.3. b. Các hệ thống đệm và tác dụng đệm 238
10.2. Điều hòa TBAB 242
10.2.1. Vai trò của phổi 242
10.2.2. Vai trò của thận 242
10.3. Các rối loạn TBAB 243
10.3.1. Những rối loạn acid-base chuyển hóa 243
10.3.1. a. Nhiễm acid chuyển hóa 244
10.3.1. b. Nhiễm base chuyển hóa 245
10.3.2. Rối loạn acid-base hô hấp 246
10.3.2. a. Nhiễm acìd hô hấp 246
10.3.2. b. Nhiễm base hô hấp 247
Chương 11
DỊCH NÃO TUỶ
Mở đầu 251
11.1. Sinh lý học của dịch não tuỷ (DNT) 251
11.1.1. Sự tạo thành và chức năng của DNT 251
11.1.2. Thành phần của DNT 252
11.2. Ý nghĩa lâm sàng của những XN hoá sinh DNT 252
11.3. Xét nghiệm hoá sinh DNT 253
11.3.1. Lấy mẫu DNT 253
11.3.2. Quan sát bề ngoài DNT 253
11.3.3. Những thông số hóa sinh XN DNT 254
11.3.3. a. Glucose 254
11.3.3. b. Lactat 254
11.3.3. c. Protein toàn phần 255
11.3.3-d. Protein c phản ứng (C-reactive protein - CRP) 256
11.3.3. e. Các enzym 256
Tóm tắt 256
PHẦN III. HÓA SINH LÂM SÀNG THUỘC CÁC LĨNH vực RIÊNG BIỆT
Chương 12
ENZYM HỌC LÂM SÀNG
12.1. Đại cương vế enzym học 261
12.1.1. Những tính chất chung và định nghĩa enzym 261
12.1.2. Phân loại và danh pháp enzym 262
12.1.3. Động học của enzym 263
72.1.3a. Cơ chế xúc tác của enzym 263
12.1.3b. Những yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ
phản ứng enzym 264
12.1.4. Tính toán hoạt động của enzym 267
12.2. Ý nghĩa lâm sàng của các xét nghiệm enzym 268
12.2.1. Enzym trong các bệnh tim mạch 268
12.2.1a. Creatin kinase (CK) 269
72.2.1b. Lactat dehydrogenase (LDH) 273
12.2.1C. Aspartat aminotransỉerase (AST) 276
12.2.2. Enzym trong các bệnh gan mật 277
12.2.2a. Alaninaminotransferase (ALT) 278
12.2.2b. Alkaline phosphatase (ALP) 279
12.2.2C. Gamma glytanuyl transferase (GGT) 280
12.2.3. Enzym trong bệnh viêm tụy cấp 281
12.2.3a. Amylase (AMS) 281
12.2.3b. Lipase 284
Tóm tắt 285
Chương 13
ĐẠI CƯƠNG VỀ CHỈ Tố UNG THƯ
13.1. Mở đầu 288
13.1.1. Định nghĩa 288
13.1.2. Phân loại 288
13.2. Đặc điểm của chỉ tò ung thư 293
13.3. Giá trị của chỉ tố ung thư 296
13.3.1. Độ nhậy 296
13.3.2. Độ đặc hiệu 297
13.3.3. Trị số cắt 297
13.3.4. Toán đồ ROC 297
13.3.5. Giá trị cảnh báo dương tính 298
13.3.6. Giá trị cảnh báo âm tính 298
13.4. sử dụng xét nghiệm chỉ tố ung thưtrong lâm sàng 299
13.4.1. Các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm 299
13.4.1 .a. Bệnh nhàn 299
13.4.1. b. Thuốc men, thủ thuật 300
13.4.1. C. Bệnh phẩm 300
13.4.1. Ở. Kỹ thuật xét nghiệm 300
13.4.2. Xét nghiệm chĩ tố ung thư 301
Chương 14
CHỈ TÓ UNG THƯ TRONG LÂM SÀNG
14.1. Ung thư phổi 305
14.1.1. CYFRA 21-1 (Cytokeratin-19 ĩragment 21-1) 305
14.1.2. SCCA (Sguamous cell carcinoma antigen, kháng nguyên
ung thư tế bào vây) 306
14.1.3. NSE (Neuron-Speciĩic Enolase, Enolase đặc hiệu
của neuron) 307
14.2. Ung thư dạ dày 308
14.2.1. CA 72-4 (Carbohydrate antỉgen 72-4,
kháng nguyên hydrat carbon 72-4) 308
14.2.2. CEA (Carcino embryonic antigen, kháng nguyên
carcinom-phồi) 310
14.2.3. CA 19-9 (Carbohydrate antigen 19-9,
kháng nguyên hydrat carbon 19-9) 311
14.3. Ung thư gan 312
14.3.1. AFP (Alpha-íetoprotein, Alpha 1-íetoprotein) 312
14.3.2. CA 19-9 313
14.3.3. Các xét nghiệm enzym 313
14.4. Ung thư đại tràng, trực tràng 314
14.5. Ung thư tụy 315
14.5.1. DU-PAN-2 316
14.5.2. DJ-1 và HSP 27 316
14.6. Ung thư vú 316
14.6.1. CA 15-3 (Carbohydrate antigen
15-3, kháng nguyên hydrat carbon 15-3). 317
14.6.2. CA 27-29 318
14.6.3. MCA (Mucinọus-like carcinoma-associated antigen,
kháng nguyên liên kết ung thư kiểu mucin) 318
14.6.4. BRCA 1 và BRCA 2 318
14.6.5. Gen p53 319
14.6.6. Gen HER-2/neu (C-erbB-2) 319
14.6.7. Thụ thể 319
14.6.8. Cathepsin D 321
14.7. Ung thư buồng trứng 322
14.7.1. CA 125 (Carbohydrate antigen 125,
kháng nguyên hydrat carbon 125). 322
14.7.2. HCG (Human chorionic gonadotropin) 324
14.7.3. Kallikrein 324
14.8. Ung thư cổ tử cung 325
14.9. Ung thư tuyến tiền liệt 325
14.9.1. PSA (Prostatẹ-speciíic antigen, kháng nguyên
đặc hiệu của tuyến tiền liệt). 326
14.9.2. PAP (Prostatic acid phosphatase, phosphatase
acid tuyến tiền liệt). 329
14.9.3. AR (Androgen receptor) 330
14.10. Ung thư bàng quang 330
14.10.1. BTA 330
14.10.2. NMP 22 330
14.10.3. Urovysion FISH 331
14.10.4. Survivin 331
14.11. Ung thưtuyến giáp 331
14.11.1. hTG 331
14.11.2. Calcitonin (CT) 331
14.12. Ung thư hệ lympho 332
14.13. Melanom 332
14.14. Pheochromocytom 332
Chương 15
HÓA SINH LÂM SÀNG TRONG NHI KHOA
15.1. Cân bằng nước và các chất điện giải 340
15.1.1. Nước 340
15.1.2. Natri 342
15.1.2a. Tăng natri huyết 342
15.1.2b. Giảm natri huyết 342
15.1.3. Kali 342
15.1.3a. Tăng kali huyết 342
15.1.3b. Giảm kali huyết 342
15.1.4. Chlorur và bicarbonat 343
15.2. Chuyển hóa calci và phosphat 344
15.3. Chuyển hóa năng lượng 345
15.3.1. Các con đường chuyển hóa của glucid 345
15.3.2. Vận chuyển glucose trong máu và tế bào 346
15.3.2a. Vận chuyển glucose trong máu 346
15.3.2b. Vận chuyển glucose ở tế bào 346
15.3.3. Giảm glucose huyết ở trẻ sơ sinh 347
15.4. Chức năng gan và rối loạn chức năng gan 349
15.4.1. Chuyển hóa bilirubin 349
15.4.2. Tăng bilirubin huyết ở trẻ sơ sinh 349
15.4.3. Các dạng vàng da (xem chương 6) 350
15.5. Chuyển hóa urê và amoniac ở gan 351
15.5.1. Đại cương về các con đường chuyển hóa của acid amin 351
15.5.2. Vận chuyển acid amin trong máu và tế bào 351
15.5.3. Khái niệm vể nitơ phi protid 353
15.5.4. Urê 353
15.5.4a. Đại cương 353
15.5.4b. Giảm urê huyết 354
15.5.4C. Tăng urê huyết 354
15.5.5. Amoniac 355
15.5.5a. Đại cương 355
75.5.55. Các bệnh liên quan 355
15.6. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) 356
15.6.1. Sàng lọc sơ sinh bệnh do rối loạn chuyển hóa 356
15.6.2. Phenylceton niệu 357
15.6.3. Suy giáp trạng bẩm sinh 358
15.6.4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh 359
15.6.5. Bệnh nước tiểu có mùi đường cháy 360
15.6.6. Thiếu hụt enzym Glucose - 6- phosphat dehydrogenase 361
Tóm tắt 363
Phụ lục 1. Những xét nghiệm hóa sinh và
các bệnh liên quan 365
Phụ lục 2. Giới hạn bình thường của những xét nghiệm hóa sinh thông thường 367
Từ vựng 373
Mục lục tra cứu